K����

Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp được khuyến cáo thực hiện để sàng lọc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Xét nghiệm này rất quan trọng trong thai kỳ từ tuần thứ 10 trở đi, giúp phát hiện các yếu tố liên quan đến dị tật thai nhi và mang lại nhiều lợi ích cho mẹ bầu.

Một trong những lợi ích quan trọng của xét nghiệm NIPT là khả năng phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ tuần thứ 9. Đây là phương pháp sàng lọc sớm nhất hiện nay, giúp phát hiện các vấn đề về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Edwards và Patau. Qua đó, bác sĩ có thể lập kế hoạch theo dõi và can thiệp kịp thời, giúp giảm thiểu tác động tiêu cực đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Thêm vào đó, độ chính xác của NIPT rất cao, giảm thiểu đáng kể khả năng kết quả sai lệch, qua đó giúp mẹ bầu yên tâm hơn khi khám sàng lọc trước sinh. Khi có kết quả rõ ràng và chính xác, các mẹ sẽ không phải lo lắng về việc nhận được kết quả không chính xác, đồng thời giảm bớt căng thẳng trong thai kỳ.

Bên cạnh đó, kết quả của xét nghiệm sàng lọc NIPT còn giúp gia đình chuẩn bị tâm lý và tài chính cho những tình huống cần can thiệp y tế sau khi sinh. Một số dị tật như sứt môi, hở hàm ếch có thể phẫu thuật điều trị sau khi bé ra đời.

Không chỉ vậy, NIPT không chỉ là công cụ sàng lọc hiệu quả mà còn giúp phụ nữ mang thai có một thai kỳ khỏe mạnh và an tâm hơn. Với độ chính xác cao và sự yên tâm mà NIPT mang lại, mẹ bầu sẽ cảm thấy thoải mái hơn trong suốt thai kỳ.

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Phương pháp NIPT thường được chỉ định trong trường hợp mẹ thuộc nhóm có nguy cơ cao như khi trên 35 tuổi, có tiền sử sinh con mắc dị tật hoặc có kết quả sàng lọc bất thường.

1. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên

Phụ nữ ở độ tuổi từ 35 trở lên có nguy cơ sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn bình thường. Đây là lý do xét nghiệm NIPT được ưu tiên ở nhóm đối tượng này để phát hiện sớm các hội chứng di truyền như Down, Edwards, hoặc Patau.

2. Thai phụ có chỉ số BMI cao

Chỉ số BMI từ 30 trở lên có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của các xét nghiệm sàng lọc truyền thống. Trong những trường hợp này, NIPT là phương pháp hiệu quả hơn vì ít bị tác động bởi thành phần mỡ trong máu và cho kết quả đáng tin cậy hơn.

3. Mang thai bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản

Những thai kỳ được tạo ra từ kỹ thuật hỗ trợ sinh sản như IVF có nguy cơ gặp bất thường di truyền cao hơn một chút. Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc chính xác, an toàn và không ảnh hưởng đến thai kỳ quý giá từ IVF hoặc các phương pháp tương tự.

4. Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh

Phụ nữ từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh được khuyến cáo làm NIPT ở các lần mang thai tiếp theo để sàng lọc sớm nguy cơ. Phát hiện bất thường từ giai đoạn đầu thai kỳ sẽ hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng quản lý thai phù hợp và kịp thời.

5. Gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền

Nếu trong gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh lý liên quan đến di truyền, thai phụ nên được tư vấn và cân nhắc làm NIPT. Đây là cách chủ động để tầm soát nguy cơ di truyền cho thế hệ tiếp theo.

6. Có kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm truyền thống bất thường

Nếu kết quả double test, triple test sàng lọc trước sinh hoặc siêu âm cho thấy dấu hiệu nghi ngờ, NIPT là xét nghiệm tiếp theo được khuyến cáo để xác định lại nguy cơ. Với độ chính xác cao, NIPT giúp giảm thiểu lo lắng do kết quả mơ hồ hoặc dương tính giả.

Mặc dù NIPT mang lại thông tin giá trị, đây là xét nghiệm sàng lọc, không mang tính xác định, do vậy không thể dùng làm căn cứ duy nhất cho các quyết định y khoa quan trọng.

Thai phụ vẫn cần được khám thai định kỳ và thực hiện các siêu âm thai theo hướng dẫn của bác sĩ. NIPT chỉ là một phần trong quá trình theo dõi sức khỏe thai kỳ, không thể thay thế hoàn toàn các bước thăm khám sản khoa khác.

Thực hiện NIPT có ảnh hưởng đến mẹ và thai nhi không?

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho cả thai phụ và thai nhi. Quá trình thực hiện chỉ yêu cầu lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch của người mẹ. Mẫu máu này được sử dụng để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ.

Xét nghiệm này không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng quát của thai phụ. Việc lấy máu được thực hiện nhanh chóng, không gây đau đớn nghiêm trọng hay yêu cầu thời gian hồi phục. Sau khi lấy mẫu, thai phụ có thể sinh hoạt bình thường mà không cần lo ngại bất kỳ ảnh hưởng nào đến thai nhi.

Vì không can thiệp vào tử cung hay túi ối, NIPT không gây nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng, chảy máu hay các biến chứng khác như khi thực hiện các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các trường hợp thai kỳ có yếu tố nguy cơ cao hoặc mang thai sau hỗ trợ sinh sản.

Tuy nhiên, một số ít trường hợp có thể gặp phải kết quả “dương tính giả” hoặc “âm tính giả”. Vì vậy, nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, thai phụ vẫn có thể được yêu cầu thực hiện thêm các xét nghiệm khác.

Ngoài ra, khi thực hiện xét nghiệm NIPT, bạn nên ưu tiên lựa chọn các cơ sở y tế đáng tin cậy. Những bệnh viện có chuyên khoa sản, trang thiết bị xét nghiệm hiện đại và đội ngũ chuyên môn cao sẽ giúp đảm bảo kết quả chính xác và an toàn trong quá trình thực hiện.

Hiện nay Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội đang cung cấp Chương trình chăm sóc thai sản, tích hợp nhiều gói xét nghiệm, sàng lọc sức khỏe sắp xếp khoa học theo suốt khoảng thời gian trong và sau khi sinh. Đồng hành cũng thai phụ là đội ngũ bác sĩ Sản phụ khoa giàu kinh nghiệm, tay nghề cao. Bạn có thể tham khảo và đăng ký gói dịch vụ phù hợp để yên tâm hơn cho sức khỏe của mình và thai nhi.

Lưu ý: Thông tin trên bài chỉ có giá trị tham khảo, không thay thế cho việc khám, chẩn đoán hay điều trị y khoa. Bạn nên tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý tìm hiểu và thực hiện để tránh rủi ro cho sức khỏe.

Hy vọng bài viết trên đã giúp bạn giải đáp thắc mắc xét nghiệm NIPT có cần thiết không. Dù không bắt buộc, nhưng NIPT đặc biệt cần thiết với các thai phụ có nguy cơ cao. Để đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh, hãy chủ động tư vấn và thực hiện NIPT tại cơ sở y tế uy tín ngay hôm nay.