K����

Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm NIPT (viết tắt của Non-Invasive Prenatal Test) là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và không xâm lấn. Phương pháp này dựa trên việc phân tích các đoạn DNA nhỏ tồn tại trong máu của người mang thai.

Khác với phần lớn DNA nằm trong nhân tế bào, những đoạn DNA được sử dụng trong xét nghiệm NIPT lại tồn tại tự do bên ngoài tế bào, không bị giới hạn trong bất kỳ cấu trúc nào. Vì lý do đó, chúng được gọi là DNA ngoại bào tự do (cfDNA – circulating free DNA).

Khi phụ nữ mang thai, trong hệ tuần hoàn của họ sẽ xuất hiện một lượng cfDNA, hình thành từ quá trình trao đổi giữa thai nhi và mẹ thông qua nhau thai. Những mảnh DNA này có nguồn gốc từ tế bào của nhau thai – bộ phận có vật liệu di truyền gần như tương đồng với thai nhi.

Nhờ việc phân tích cfDNA này, các chuyên gia có thể xác định giới tính thai sớm và tầm soát một số rối loạn nhiễm sắc thể tiềm ẩn mà không làm ảnh hưởng đến em bé trong bụng.

Công dụng của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Xét nghiệm NIPT được ứng dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng nhờ vào các công dụng quan trọng trong sàng lọc trước sinh.

Phát hiện sớm nguy cơ di truyền bất thường

Một trong những ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT là khả năng phát hiện sớm và đáng tin cậy các nguy cơ liên quan đến bất thường di truyền ở thai nhi. Điển hình là ba hội chứng phổ biến nhất: hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13, là những bệnh lý di truyền có thể ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển thể chất và trí tuệ của trẻ sau khi chào đời.

Không giống như các phương pháp sàng lọc truyền thống, xét nghiệm NIPT phân tích trực tiếp ADN tự do của thai nhi có trong máu ngoại vi của người mang thai. Nhờ vậy, kết quả thu được có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao. Điều này góp phần hỗ trợ cha mẹ kịp thời nắm bắt tình hình sức khỏe của con ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

An toàn trong quá trình thực hiện

Khác với những phương pháp có thể gây đau đớn hoặc tiềm ẩn rủi ro, NIPT là xét nghiệm không xâm lấn, không làm tổn thương mẹ hoặc thai nhi.

Chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ từ người mẹ là đã đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm, điều này giúp giảm áp lực tâm lý cho mẹ bầu và tránh các thủ thuật phức tạp như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm NIPT được xem là một trong những phương pháp an toàn hàng đầu hiện nay. Không giống như các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau – vốn có nguy cơ gây biến chứng như sảy thai, nhiễm trùng hoặc rò dịch ối – xét nghiệm NIPT chỉ cần một lượng nhỏ máu tĩnh mạch từ mẹ, không tác động đến thai nhi.

Bởi tính chất không xâm lấn, xét nghiệm này không gây đau đớn, không cần can thiệp vào tử cung và không tạo ra lo lắng hay áp lực tâm lý lớn trong quá trình lấy mẫu. Điều này đặc biệt có ý nghĩa đối với những trường hợp mang thai lần đầu, thai phụ có bệnh nền, hoặc người có tiền sử sảy thai do nguyên nhân không rõ ràng.

Hỗ trợ đánh giá tình trạng tổng thể sức khỏe thai nhi

Ngoài các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, xét nghiệm NIPT hiện đại còn có khả năng mở rộng phạm vi phân tích, bao gồm cả các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính và vi mất đoạn.

Việc xác định sớm các bất thường về gen và nhiễm sắc thể trong giai đoạn thai kỳ giúp đội ngũ y tế có thể đưa ra chiến lược quản lý thai nghén phù hợp. Đồng thời, kết quả xét nghiệm cung cấp dữ liệu quan trọng trong quá trình tư vấn di truyền, giúp gia đình chuẩn bị về mặt tâm lý, tài chính và kế hoạch chăm sóc y tế cho trẻ sau sinh nếu cần thiết.

Ai nên thực hiện sàng lọc NIPT?

Mặc dù được khuyến khích áp dụng rộng rãi cho tất cả các thai phụ, một số nhóm đối tượng cụ thể nên đặc biệt cân nhắc thực hiện NIPT do nguy cơ cao hơn về bất thường di truyền trong thai kỳ.

• Thai phụ từ tuần thai thứ 9: Xét nghiệm NIPT có thể được thực hiện từ tuần thai thứ 9 khi lượng ADN tự do của thai nhi trong máu đã đủ để phân tích chính xác.
• Có bất thường trên siêu âm thai: Trường hợp phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ như độ mờ da gáy tăng, bất thường tim hoặc cấu trúc cơ quan trong siêu âm nên được sàng lọc bằng NIPT.
• Kết quả Double test/Triple test cho thấy nguy cơ cao hoặc trung bình: Nếu xét nghiệm truyền thống đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở mức đáng lo ngại, NIPT sẽ giúp làm rõ với độ chính xác cao hơn.
• Mang thai khi đã 35 tuổi trở lên: Độ tuổi càng cao, nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể ở thai nhi càng lớn. Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi được khuyến cáo nên làm NIPT.
• Từng có tiền sử thai lưu, sảy thai hoặc sinh con dị tật: Lịch sử thai kỳ không thuận lợi là yếu tố nguy cơ di truyền, do đó cần thực hiện NIPT để sàng lọc sớm trong lần mang thai tiếp theo.
• Có con trước mắc hội chứng di truyền như Down, Edwards, Patau: Trường hợp này có nguy cơ tái phát trong thai kỳ sau, xét nghiệm NIPT giúp theo dõi di truyền hiệu quả và an toàn.
• Gia đình có người mắc bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể: NIPT là lựa chọn phù hợp để tầm soát nếu có tiền sử di truyền trong gia đình, đặc biệt là các rối loạn nhiễm sắc thể.
• Trước khi thực hiện chẩn đoán xâm lấn: NIPT có thể thay thế bước đầu để tránh các thủ thuật như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu không thực sự cần thiết.

NIPT có chính xác không?

Xét nghiệm NIPT hiện được xem là một trong những phương pháp tầm soát dị tật bẩm sinh có độ chính xác cao nhất hiện nay. So với nhiều kỹ thuật khác, tỷ lệ sai lệch kết quả của NIPT cực kỳ thấp.

Tuy nhiên, vẫn có một số tình huống đặc biệt có thể làm ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả. Trong các trường hợp sau đây, phương pháp này có thể không cho ra kết quả phản ánh đúng tình trạng thực tế:

• Thai phụ có tiền sử mắc các bệnh ung thư hoặc đang trong giai đoạn điều trị ung thư.
• Thai phụ từng truyền máu hoặc tiếp nhận máu từ người khác trong vòng một năm trở lại.
• Thai phụ từng sử dụng các liệu pháp miễn dịch hoặc trải qua điều trị bằng tế bào gốc.
• Trường hợp đã từng trải qua phẫu thuật ghép tạng hoặc cấy ghép mô.

Do đây là xét nghiệm mang tính chất tầm soát, không phải chẩn đoán tuyệt đối, nên trong trường hợp có kết quả nghi ngờ bất thường, bác sĩ có thể khuyến cáo mẹ bầu thực hiện thêm một số phương pháp kiểm tra chuyên sâu khác để xác nhận tình trạng của thai nhi.

Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội là một trong những cơ sở y tế uy tín về các dịch vụ sản phụ khoa, trong đó có sàng lọc trước sinh không xâm lấn.

Khi lựa chọn thực hiện NIPT tại Việt Pháp Hà Nội, thai phụ sẽ nhận được kết quả xét nghiệm có độ chính xác cao, đồng thời được đội ngũ bác sĩ chuyên môn sâu tư vấn kỹ lưỡng. Ngoài ra, thai phụ còn được trải nghiệm dịch vụ chăm sóc tận tâm trong không gian y tế đạt tiêu chuẩn quốc tế.

Song song với đó, Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội hiện đang triển khai chương trình thai sản, mang đến sự an tâm cho mẹ trong suốt hành trình mang thai và sau sinh. Gói dịch vụ bao gồm nhiều xét nghiệm cần thiết, giúp theo dõi sức khỏe mẹ và bé một cách toàn diện.

Lưu ý: Mọi thông tin được chia sẻ trong bài chỉ mang tính tham khảo, không thay thế cho việc khám, chẩn đoán hay điều trị từ các chuyên gia y tế. Thai phụ nên thăm khám định kỳ tại các cơ sở y tế uy tín, chuyên nghiệp và làm theo hướng dẫn của bác sĩ để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của mình và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT là bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh, giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền một cách an toàn và chính xác. Hãy chủ động bảo vệ sức khỏe thai kỳ của bạn ngay hôm nay bằng cách đăng ký tư vấn hoặc thực hiện xét nghiệm NIPT tại cơ sở y tế uy tín.