K����

Top 6 xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng

Hiện nay, thai phụ có thể lựa chọn nhiều kỹ thuật tiên tiến để kiểm tra sức khỏe thai nhi trước khi sinh, nổi bật trong đó là xét nghiệm Double Test, Triple Test và xét nghiệm NIPT

1. Double Test

Double Test là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, thường được thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ. Phương pháp này kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng như Down (Trisomy 21), Edward (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Xét nghiệm máu đo nồng độ hai chỉ số: β-hCG tự do và PAPP-A, trong khi siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi. Kết quả từ cả hai phương pháp này sẽ được kết hợp để tính toán nguy cơ mắc các hội chứng nhiễm sắc thể. Double Test có độ chính xác cao, tuy nhiên không thể tránh khỏi hoàn toàn kết quả dương tính giả.

2. Triple Test

Sàng lọc trước sinh Triple Test, hay còn gọi là xét nghiệm bộ ba, được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ, với độ chính xác cao nhất khi thực hiện ở tuần thứ 16 đến 18 . Xét nghiệm này đo nồng độ ba chỉ số trong máu mẹ: AFP (alpha-fetoprotein), hCG (human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp (uE3).

Kết quả xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như dị tật ống thần kinh, hội chứng Down, Edward và Patau. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định như NIPT hoặc chọc ối.

3. Xét nghiệm NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này có độ chính xác cao, và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng như Down, Edwards, Patau và các bất thường nhiễm sắc thể khác mà không cần can thiệp xâm lấn.

4. Siêu âm

Siêu âm là phương pháp không xâm lấn, được thực hiện trong suốt thai kỳ để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Siêu âm trước khi sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các rối loạn di truyền phổ biến như hội chứng Down. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra những dị tật về tim, bệnh xơ nang cũng như các vấn đề bất thường liên quan đến sự tăng trưởng của thai.

Siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện trong khoảng tuần 11 đến tuần 14 của thai kỳ. Bên cạnh đó, việc siêu âm định kỳ cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình theo dõi sức khỏe thai nhi.

5. Chọc ối

Chọc ối là một xét nghiệm xâm lấn, thường được thực hiện khi thai nhi ở tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ. Phương pháp này bao gồm việc lấy một mẫu dịch ối để phân tích ADN của thai nhi, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, Patau và các dị tật bẩm sinh khác .

Chọc ối có độ chính xác cao, nhưng cũng có nguy cơ gây sảy thai hoặc nhiễm trùng. Do đó, phương pháp này thường được chỉ định khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó có kết quả nghi ngờ hoặc khi thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao.

6. Xét nghiệm CVS

Sinh thiết gai nhau là một xét nghiệm xâm lấn, được thực hiện trong khoảng tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ. Phương pháp này bao gồm việc lấy mẫu tế bào từ gai nhau để phân tích ADN của thai nhi, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể và các dị tật bẩm sinh khác .

CVS có độ chính xác cao, nhưng cũng có nguy cơ gây sảy thai hoặc nhiễm trùng. Do đó, phương pháp này thường được chỉ định khi các xét nghiệm sàng lọc trước đó có kết quả nghi ngờ hoặc khi thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao.

Vì sao cần thực hiện sàng lọc trước khi sinh?

Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi. Các xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền ở thai nhi, tạo cơ hội can thiệp kịp thời.

Một trong những lý do quan trọng để thực hiện sàng lọc là đánh giá nguy cơ dị tật về nhiễm sắc thể, như hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, hoặc các đột biến NST giới tính. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định các phương pháp chẩn đoán xác định như chọc ối hay sinh thiết gai rau.

Xét nghiệm sàng lọc còn giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi trong suốt quá trình mang thai. Thông qua đó, bác sĩ có thể phát hiện sớm những bất thường và đưa ra các biện pháp điều trị phù hợp, giúp thai kỳ tiến triển thuận lợi và giảm thiểu các rủi ro sức khỏe cho mẹ và bé.

Khi nào nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh?

Lịch khám sàng lọc trước sinh đối với từng thai phụ có thể thay đổi tùy theo từng loại xét nghiệm. Thông thường, quá trình sàng lọc sẽ bắt đầu từ tuần thứ 11 đến khoảng tuần thứ 32 của thai kỳ.

Giai đoạn đầu của thai kỳ

Đây là khoảng thời gian lý tưởng để thực hiện các xét nghiệm phát hiện dị tật, đặc biệt mẹ bầu nên thực hiện trong khoảng tuần 11 đến tuần 13 của thai kỳ.
Trong giai đoạn này, các bác sĩ sẽ kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, và Edward. Các dị tật nghiêm trọng khác, như thai vô sọ hay thiếu chi, cũng có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái.

Sàng lọc trong giai đoạn giữa thai kỳ

Lần sàng lọc tiếp theo thường diễn ra từ tuần 18 đến tuần 23 của thai kỳ. Các xét nghiệm ở giai đoạn này có thể phát hiện những bất thường về hình thái thai nhi, như hở hàm ếch, đầu nhỏ, cũng như các dị tật về tim mạch và hệ cơ xương.

Ngoài ra, trong giai đoạn này, việc sàng lọc có thể giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể mà các xét nghiệm ở giai đoạn đầu chưa thể xác định.

Sàng lọc trong giai đoạn cuối thai kỳ

Cuối thai kỳ, từ tuần 30 đến tuần 32, sẽ là thời điểm thực hiện lần sàng lọc cuối cùng. Lúc này, các xét nghiệm có thể phát hiện các loại vi khuẩn và virus có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, đồng thời giúp bác sĩ xác định phương pháp sinh (đẻ thường hoặc mổ).

Bên cạnh đó, sàng lọc cuối kỳ còn giúp xác định chính xác cân nặng của thai nhi và các bất thường có thể có ở các cơ quan của cơ thể thai nhi.

Hiện nay, nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả chính xác và chăm sóc tốt cho thai nhi, các bậc phụ huynh nên chọn các cơ sở uy tín với đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao.

Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội là địa chỉ tin cậy trong chăm sóc thai sản, cam kết mang lại một thai kỳ an toàn. Bạn có thể tham khảo các gói dịch vụ thai sản hoặc liên hệ qua hotline 024.3577.1100 để được tư vấn và đặt lịch kiểm tra.

Hiểu rõ thời gian và các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp đảm bảo một thai kỳ khỏe mạnh cho mẹ và bé.

Lưu ý: Thông tin trên bài chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho nhận định, đánh giá của bác sĩ chuyên khoa. Thai phụ nên khám thai định kỳ tại bệnh viện uy tín, đồng thời đảm bảo tuân thủ các chỉ dẫn của bác sĩ để bảo vệ sức khỏe cho mình và thai nhi.

Bài viết trên đây đã chia sẻ cho bạn những xét nghiệm sàng lọc trước sinh phổ biến. Việc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc kịp thời sẽ giúp phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn, từ đó có giải pháp can thiệp phù hợp. Để biết thêm thông tin chi tiết và được tư vấn, hãy liên hệ ngay với các chuyên gia y tế.